端粒酶逆转录酶基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的 采用病例—对照研究，探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)之间的相关性。方法 收集唇腭裂患者共计504人，同期产科的正常新生儿455名为对照组，收集病例组个体外周静脉全血5 mL。留取对照组新生儿个体脐带血5 mL。选取TERT基因11个tagSNP位点，利用AgriSeqTM靶向测序技术进行基因分型，对符合哈温平衡的SNPs位点进行连锁分析和单倍型分析，探讨上述位点是否与NSCLP存在相关性。结果 对照组样本rs33954691、rs11133715、rs2736115、rs4246742、rs56345976、rs33963617、rs10069690、rs4975538、rs2736100、rs2853677、rs2736109 11个SNPs位点符合率平衡。其中rs33963617SNP位点的等位基因率数和基因型频数在病例组及对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),OR=1.493,95%CI(1.078～2.068)。11个SNPs位点间无明显连锁关系，各单倍型分析差异无统计学意义。结论 TERT基...