| 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测 |
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| 引用本文： | 孟峻,张军力. 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测[J]. 内蒙古医学院学报, 2006, 28(3): 178-180 |
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| 作者姓名： | 孟峻 张军力 |
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| 作者单位： | 内蒙古医学院附属医院,检验科,内蒙古,呼和浩特,010050 |
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| 基金项目： | 内蒙古卫生厅医药科研基金 |
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| 摘 要： | 目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症（PKU）苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特点和频率，以提高该地区PKU的基因诊断率。方法：应用PCR—SSCP-银染法和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测。站果：检出一种已知突变Y356X（TAC→TAA），突变频率为13．6％。结论：内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群，也高于云南PKU病人的突变频率，这为内蒙古地区PKU病人PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变 |
| 文章编号： | 1004-2113（2006）03-0178-03 |
| 收稿时间： | 2005-10-28 |
| 修稿时间： | 2006-04-10 |
DETECTION OF EXON 11 MUTATION IN PAH GENE OF CLASSICAL PHENYLKETONURIA IN INNER MONGOLIA |
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| MENG Jun,ZHANG Jun-li. DETECTION OF EXON 11 MUTATION IN PAH GENE OF CLASSICAL PHENYLKETONURIA IN INNER MONGOLIA[J]. Acta Academiae Medicinae Neimongol, 2006, 28(3): 178-180 |
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| Authors: | MENG Jun ZHANG Jun-li |
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| Affiliation: | Department of Laboratory, Affiliated Hospital, Inner Mongolia Medical College,Hohhot 010050 China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketonuria phenylalanine hydroxylase PCR - SSCP gene mutation |
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