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| 基因变异所致早发癫性脑病患儿临床特点及相关基因表型的临床分析 | |
| 作者姓名： | 郭玮 郁莉斐 蒋丽军 李清峰 |
| 摘 要： | 目的 分析基因变异所致早发癫(痫)性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询.方法 收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科医院诊断为基因变异所致EIEE的14例患儿的临床资料,包含年龄、性别、临床表现、脑电图和头颅磁共振成像表现、基因表型等,并对其临床资料... |
| 关 键 词： | 早发癫(痫)性脑病 基因变异 临床特点 基因表型 |