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| 家族性软骨发育不全一家族八例报告 | |
| 作者姓名： | 董锡山 徐厚仁 |
| 作者单位： | 山东省沂南县人民医院!276300(董锡山，徐厚仁)，沂南县计划生育服务站(王文兴) |
| 摘 要： | 软骨发育不全是一种原因不明的全身性发育障碍，常染色体显性遗传性疾病，有遗传性和家族性。本文报告一家族三代８例。例１女，３３岁，身高０．８３米，头颅大，额突，鼻塌，下颌突，齿列不齐，胸廓前后径小，有串珠肋，肋缘外翻，腰椎前凸，侧弯畸形，四肢粗短弯曲，关节粗大，步态不稳。例２男，２４岁，身高１．２２米，头颅大，额突，腰椎前凸，肋缘外翻，有串珠肋，四肢短小，关节粗大，步态不稳。例３男，１４岁，身高１．１０米，头颅大，额突明显，塌鼻，牙列不齐，下颌突，腰椎后凸、侧弯，肋缘外翻，呈串珠肋，四肢粗短，关节粗… |
| 关 键 词： | 软骨发育不全 家族性 家族史 |
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