Usher综合征Ⅲ型

Usher综合征Ⅲ型是一罕见疾病,其特征是:色素性视网膜炎和进行性感觉神经性聋。1977年,Davenport和Omenn研究了本病,将其分为四型。Ⅰ型:重度先天性聋,10岁左右出现色素性视网膜炎,约占90%。Ⅱ型:中度至重度先天性聋,18～20岁出现色素性视网膜炎,约占10%。Ⅲ型:进行性听力减退,青春期出现明显的色素性视网膜炎。Ⅰ～Ⅲ型均显示常染色体隐性遗传。Ⅳ型符合X-连锁遗传并与Ⅱ型相似。Ⅰ型前庭反应消失,Ⅱ型前庭反应正常或减弱。Ⅲ型和Ⅳ型少见,不到1%。作者们报告1例Usher综合征Ⅲ型,患者为一9岁男孩,无中耳炎或其它病史。家族中无先天性畸形等。患孩有一妹,听力正常。父母亲无同血缘史。4岁时因讲话延迟于1972年2月就诊,测听显示双侧中度感觉神经性聋。给患孩配戴了双耳助听器并定期随访。1年后复查听力,又损失25～35分贝。声阻抗测听检查正常。两耳正常。7(1/2)岁时因视力障碍6个月去眼科检查,眼