| 遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ) |
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| 引用本文： | 俞镔,Ronald JA Trent. 遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ)[J]. 中国当代儿科杂志, 2004, 6(5): 447-448,F003,F004 |
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| 作者姓名： | 俞镔 Ronald JA Trent |
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| 作者单位： | 澳大利亚悉尼大学中央临床学院阿弗雷泽王子医院分子和临床遗传科,悉尼,NSW,2050 |
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| 摘 要： | 遗传学测试是“通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白和特定的代谢产物以检测临床上与遗传疾病相关的基因型、突变、表型或核型的改变”。DNA检测作为一种新的诊断手段，出现时间并不久。1978年首次DNA检测用于镰刀性贫血的产前诊断。此后的20年里，分子遗传学和基因组学有了飞速的发展，人们已鉴定出近1500种与人类疾病或症状相关的基因。这些成就不仅使我们对
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| 关 键 词： | DNA检测 遗传学 首次 诊断手段 改变 贫血 临床 核型 RNA 基因组学 |
| 文章编号： | 1008-8830(2004)05-0447-04 |
Present and prospective applications of genetic DNA testing (Ⅰ) |
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