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| Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异… | |
| 引用本文： | 朱斌,张丽珊.Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异…[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(2):85-88,T005. |
| 作者姓名： | 朱斌 张丽珊 |
| 摘 要： | 采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病家系成员外周血，头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析，以探计组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异，结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，并且３种组织间突变型ｍｔＤＮＡ所占比例不同，证明线粒体ＤＮＡ组织间存在差异性。 |
| 关 键 词： | 线粒体 DNA 视神经疾病 |
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