α1抗胰蛋白酶变异型Etokyo的基因结构特征

Ｅｔｏｋｙｏ型是东北亚地区蒙古人种特有的α１抗胰蛋白酶（α１－ＡＴ）变异型，也是我国北方汉族人群中最常见的α１－ＡＴ变异型。采用ＰＣＲ直接测序技术首次对Ｅｔｏｋｙｏ型的基因结构特征进行了分析，结果表明Ｅｔｏｋｙｏ基因的编码区的第２８０位密码子发生了单碱基替换，即：ＧＡＣ→ＴＡＣ，所编码氨基酸由天门冬氨酸＾２８０变为酪氨酸，讨论了Ｅｔｏｋｙｏ基因突变性质及该型在人群中的分布特点。