四例GM2神经苷脂沉积症的临床及病理研究

４例患者脑活检组织经组织化学和电镜检查，证实为ＧＭ２神经节苷脂沉积症。临床表明为发育停滞，精神动动衰退（３例），视力减退，视神经萎缩（３例），眼底樱桃色红点（１例），对声音有异常惊吓反应（１例），顽固性抽搐（２例），听觉减退、眼震、共济失调（各１例），锥体系征（４例）。电镜下见沉积物主要为膜性胞浆体、斑马体和类脂褐素体，有别于蜡样质脂褐质沉积症。脑组织的电镜检查对诊断ＧＭ２神经节甙脂沉积症有十分重