| 产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例 |
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| 引用本文： | 刘丽,陈胜湘.产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(5):387-387. |
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| 作者姓名： | 刘丽 陈胜湘 |
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| 作者单位： | 1. 辽宁省锦州市妇婴医院遗传室
2. 湖南医科大学 |
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| 摘 要： | 携带者 女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …
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| 关 键 词： | 产前诊断 染色体平衡易位 细胞遗传学 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000年12月28 |
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