| NDUFS1基因复合杂合变异致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷一家系 |
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| 引用本文： | 高超,陈白云,高杨,张会春,石立业,李尉萌,李海贝,黄姣姣.NDUFS1基因复合杂合变异致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷一家系[J].中华医学遗传学杂志,2021(3):247-250. |
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| 作者姓名： | 高超 陈白云 高杨 张会春 石立业 李尉萌 李海贝 黄姣姣 |
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| 作者单位： | 郑州大学附属儿童医院;郑州大学研究生院 |
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| 基金项目： | 河南省自然科学基金(162300410326);河南省科技发展计划(182102310403);河南省医学科技攻关计划项目(201702323);国家自然科学基金(81774444)。 |
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| 摘 要： | 目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料;抽取家系成员外周血,应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测,对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G(p.N282S)复合杂合变异,二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测未发现致病变异。结论疑似线粒体病的患儿可能缺少特异性的临床表型,包含线粒体DNA检测在内的综合性基因检测策略有助于及早明确诊断和治疗干预。
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| 关 键 词： | 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 NDUFS1基因 复合杂合变异 二代测序 |
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