| 一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定 |
| |
| 引用本文： | 张其刚,范广来,张舒,刘月芳,张文杰,潘琼.一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2021(3):251-254. |
| |
| 作者姓名： | 张其刚 范广来 张舒 刘月芳 张文杰 潘琼 |
| |
| 作者单位： | 淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科;淮安市妇幼保健院输血科;淮安市妇幼保健院遗传实验室;淮安市妇幼保健院新生儿科 |
| |
| 摘 要： | 目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。
|
| 关 键 词： | 丙酸血症 PCCB基因 高通量测序 新变异 |
Identification of two novel variants of the PCCB gene in a pedigree affected with propionic acidemia |
| |
| Zhang Qigang,Fan Guanglai,Zhang Shu,Liu Yuefang,Zhang Wenjie,Pan Qiong.Identification of two novel variants of the PCCB gene in a pedigree affected with propionic acidemia[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2021(3):251-254. |
| |
| Authors: | Zhang Qigang Fan Guanglai Zhang Shu Liu Yuefang Zhang Wenjie Pan Qiong |
| |
| Institution: | (Department of Neonatal Disease Screening,Huai’an Maternal and Child Health-Care Hospital,Huai’an,Jiangsu 223002,China;Department of Blood Transfusion,Huai’an Maternal and Child Health-Care Hospital,Huai’an,Jiangsu 223002,China;Laboratory of Medical Genetics,Huai’an Maternal and Child Health-Care Hospital,Huai’an,Jiangsu 223002,China;Department of Neonatology,Huai’an Maternal and Child Health-Care Hospital,Huai’an,Jiangsu 223002,China) |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Propionic acidemia PCCB gene High-throughput next-generation sequencing Novel variant |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
