| 摘 要： | 目的探讨儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤（AFH）的临床特征、病理特征、免疫表型、分子遗传学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集2012年8月至2022年8月复旦大学附属儿科医院收治的7例AFH患儿的临床资料，对7例AFH患者的临床、影像学、组织学、免疫组化、分子遗传学特征及预后进行分析，探讨其临床特征、病理特征、免疫表型、分子遗传学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。结果7例患儿中，男女比例为3∶4；发病年龄1~10岁，中位年龄7岁；肿瘤最大径1.2~5.0cm，中位最大径1.5cm；肿瘤均位于躯干或四肢。MRI示病灶T1WI为等低信号，T2WI为高信号，增强后病灶实性区明显强化；组织形态为肿瘤周边可见纤维性假包膜，包膜内见慢性炎症细胞浸润带，炎症细胞常形成套样结构，短梭形、卵圆形肿瘤细胞呈结节状或不规则片状分布，肿瘤内含有多灶性的出血性囊腔，无内皮细胞内衬，为假血管性腔隙；免疫组化示肿瘤细胞表达上皮细胞膜抗原（5/7）、簇分化抗原（CD）99（4/7）、结蛋白（4/7）、CD68（3/7）；荧光原位杂交可检测到尤文氏肉瘤断点区域1（EWSR1）基因的断裂重排；7例均接受手术切除，术后随访17~112个月均未发现复发或转移。结论儿童AFH临床表现不具有特异性，AFH具有偏惰性的生物学行为及独特的组织学形态，EWSR1基因断裂重排检测有助于诊断及鉴别诊断。
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