| 50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究 |
| |
| 引用本文： | 王淑娟,梁鹏飞,王剑,陈阳,邱建华. 50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究[J]. 中华耳科学杂志, 2015, 0(1): 97-100 |
| |
| 作者姓名： | 王淑娟 梁鹏飞 王剑 陈阳 邱建华 |
| |
| 作者单位： | 第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81300832);国家“973”项目课题(2011CB504500) |
| |
| 摘 要： | 目的为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变,为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA,应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12Sr RNA的1494和1555等3个基因进行分析。结果 50个家庭中明确遗传倾向的有22家,其中GJB2基因突变者12家,突变方式有235del C、176del16bp、299_300del AT、257C>G、427C>T、189del14bp、605ins46bp等;SLC26A4基因突变者10家,突变的方式有IVS7-2A>G、2168A>G、317C>A、413-414del T、589G>A、IVS15+5G>A、1229C>T、1594A>C、1975G>C、2027T>A。结论即使没有家族史,聋儿家庭再生育前也须行基因诊断,以降低再生育聋儿的风险。
|
| 关 键 词： | 耳聋 基因诊断 GJB2 SLC26A4 |
Gene Mutation Analysis and Future Birth Risk Assessment in 50 Families with Hearing Impaired Children |
| |
| WANG Shujuan;LIANG Pengfei;WANG Jian;CHEN Yang;QIU Jianhua. Gene Mutation Analysis and Future Birth Risk Assessment in 50 Families with Hearing Impaired Children[J]. Chinese Journal of Otology, 2015, 0(1): 97-100 |
| |
| Authors: | WANG Shujuan LIANG Pengfei WANG Jian CHEN Yang QIU Jianhua |
| |
| Affiliation: | WANG Shujuan;LIANG Pengfei;WANG Jian;CHEN Yang;QIU Jianhua;Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery,Xijing Hospital,the Fourth Military Medical University; |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
|
