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| 主动脉瓣二瓣化畸形合并Turner综合征一例 | |
| 作者姓名： | 孟兵 盛敏 屈昕芃 王双兴 张辉 |
| 摘 要： | 主动脉瓣二瓣化畸形（BAV）是一种常见的先天性心脏病，其可能与遗传有关，目前已知基因包括NOTCH1、ROBO4、SMAD6、FBN1、ACTA2等。该文报道1例主动脉瓣二瓣化畸形合并肺动脉高压及室性期前收缩患儿，术前有急性心功能不全，行主动脉瓣成形术，术后出现严重低心排综合征，体外膜肺氧合（ECMO）及肾替代治疗（C... |
| 关 键 词： | 主动脉瓣 Turner综合征 全外显子测序 全基因组低深度测序 |