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| 以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例 | |
| 作者姓名： | 卢丹丹 王佩 赵婧 魏书艳 李蒙蒙 侯岚 |
| 摘 要： | 遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊.现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下. |
| 关 键 词： | 遗传型克雅病 朊蛋白基因 E196K 14-3-3蛋白 精神行为异常 周期性三相波 |