| 高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变 |
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| 引用本文： | 薛娣,邵睿,林江,肖高飞,钱军,姚冬明,柴海彦,李云,杨静,王翠竹,陈星星.高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变[J].临床检验杂志,2012,30(9):664-667. |
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| 作者姓名： | 薛娣 邵睿 林江 肖高飞 钱军 姚冬明 柴海彦 李云 杨静 王翠竹 陈星星 |
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| 作者单位： | 江苏大学附属人民医院病理科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院病理科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院实验中心，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院实验中心，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院血液科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院实验中心，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院血液科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院血液科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院血液科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院血液科，江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院血液科，江苏镇江212002 |
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| 基金项目： | 江苏省科技厅临床医学科技专项课题（BL2012056）；江苏省自然科学基金（BK2009206）；江苏省“333工程”科研项目资助计划（BRA2011085）；镇江市社会发展项目（SH2010015、SH2011056）。 |
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| 摘 要： | 目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变,其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2;对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。结论成功建立HRMA技术检测IDH2突变,其可用于AML标本的临床检测。
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| 关 键 词： | 高分辨熔解曲线分析 可溶性异柠檬酸脱氢酶2 基因突变 急性髓细胞白血病 |
| 收稿时间： | 2012/5/23 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2012/7/30 0:00:00 |
High-resolution melting curve analysis for detection of isocitrate dehydrogenase 2 mutations in acute myeloid leukemia |
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| XUE Di,SHAO Rui,LIN Jiang,XIAO Gao-fei,QIAN Jun,YAO Dong-ming,CHAI Hai-yan,LI Yun,YANG Jing,WANG Cui-zhu,CHEN Xing-xing.High-resolution melting curve analysis for detection of isocitrate dehydrogenase 2 mutations in acute myeloid leukemia[J].Chinese Journal of Clinical Laboratory Science,2012,30(9):664-667. |
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| Authors: | XUE Di SHAO Rui LIN Jiang XIAO Gao-fei QIAN Jun YAO Dong-ming CHAI Hai-yan LI Yun YANG Jing WANG Cui-zhu CHEN Xing-xing |
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| Institution: | 1.Department of Pathology;2.Laboratory Center;3.Department of Hematology,Affiliated People′s Hospital of Jiangsu University,Zhenjiang 212002,Jiangsu,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | high-resolution melting curve analysis isocitrate dehydrogenase 2 gene mutation acute myeloid leukemia |
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