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罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾
引用本文:徐瑜,徐雯,黄元华,马燕琳,刘平.罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾[J].中国计划生育和妇产科,2022(1):102-104.
作者姓名:徐瑜  徐雯  黄元华  马燕琳  刘平
作者单位:1.海南现代妇女儿童医院生殖医学科;2.海南医学院第一附属医院生殖医学科;3.北京大学第三医院生殖医学科
摘    要:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.

关 键 词:肾上腺皮质增生症  17α羟化酶缺陷症  孤立型17α羟化酶缺陷症  高孕酮血症
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