| Wolfram综合征1例报道并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 杨媛,汪治华,李玛丽,刘超. Wolfram综合征1例报道并文献复习[J]. 河南大学学报(医学版), 2022, 41(1): 57-60 |
| |
| 作者姓名： | 杨媛 汪治华 李玛丽 刘超 |
| |
| 作者单位： | 西安医学院附属医院内分泌科,西安710021,西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003 |
| |
| 摘 要： | 目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。
|
| 关 键 词： | Wolfram综合征 WFS1基因 糖尿病 视神经萎缩 尿崩症 |
The report of one case of Wolfram syndrome and literatwre review |
| |
| YANG Yuan,WANG Zhihua,LI Mali,LIU Chao. The report of one case of Wolfram syndrome and literatwre review[J]. Journal of Henan University, 2022, 41(1): 57-60 |
| |
| Authors: | YANG Yuan WANG Zhihua LI Mali LIU Chao |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
