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妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究
引用本文:王君哲,毛和香,周正.妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究[J].重庆医学,2009,38(13).
作者姓名:王君哲  毛和香  周正
作者单位:重庆三峡中心医院,404000
基金项目:重庆市科委自然科学基金 
摘    要:目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14~20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.

关 键 词:妊娠中期  唐氏综合征  产前筛查  产前诊断
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