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| Marfan’s综合征3个家系报道 | |
| 作者姓名： | 龙勇 邓芸 雷晓琴 吴嵩龄 李辉 陈敏 |
| 作者单位： | 江西安远县计生服务站，湖南师大生物系，湖南郴州苏仙区计生服务站，湖南省计划生育研究所，湖南省计划生育研究所，湖南省计划生育研究所 410005，410005，410005 |
| 摘 要： | 临床资料 家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。 先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。 先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形、表形及各部特征均与 |
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