遗传性疾病对后代的影响及再发风险估计

遗传性疾病可传递给后代 ,引起流产、先天畸形、发育障碍、智力低下、失明、耳聋、精神异常、慢性致残及早衰或夭折等。人类生殖本身具有优胜劣汰现象 ,许多遗传性疾病患者在胚胎或胎儿期就发生死亡并以流产方式加以淘汰 ,据估计 ,约 80 %的自然流产是由胚胎的染色体异常或基因变异引起的。例如 ,有人估计脱纳综合征的染色体核型 ( 4 5,ＸＯ)在受精卵中的发生率约 1 0 % ,但 99 95%在胚胎期以自然流产方式被淘汰 ,故新生女婴的发生率仅 0 0 2 %～ 0 0 4 %。严重的先天畸形或功能障碍 ,由于出生以后生活能力低下 ,易受感染等环境因素的影响…