人促甲状腺激素受体膜外区基因突变与Graves病

人促甲状腺激素受体存在于甲状腺滤细胞膜上，它与促甲状腺激素（TSH）结合，对调节甲状腺滤泡细胞的功能和生长起重要作用，也是Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的主要靶抗原，TSH受体膜外区基因突变被怀疑参与了Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的发病，但仍存在争论，尚未成达共识，需要进一步深入研究。