首页
|
本学科首页
官方微博
|
高级检索
全部学科
医药、卫生
生物科学
工业技术
交通运输
航空、航天
环境科学、安全科学
自然科学总论
数理科学和化学
天文学、地球科学
农业科学
哲学、宗教
社会科学总论
政治、法律
军事
经济
历史、地理
语言、文字
文学
艺术
文化、科学、教育、体育
马列毛邓
全部专业
中文标题
英文标题
中文关键词
英文关键词
中文摘要
英文摘要
作者中文名
作者英文名
单位中文名
单位英文名
基金中文名
基金英文名
杂志中文名
杂志英文名
栏目中文名
栏目英文名
DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
GM_1神经节苷脂贮积症一例(摘要)
作者姓名:
施惠平
罗会元
赵时敏
秦梅
包美珍
作者单位:
医科院基础所,医科院基础所,协和医院,协和医院
摘 要:
GM_1神经节苷脂贮积症是一种神经鞘脂代谢疾病,源于β-半乳糖苷酶缺陷,为常染色体隐性遗传病,我国尚末见报道。兹报告一例,患儿,男,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。因两年来智力及运动能力逐渐衰退来诊。患儿一岁半以前智力正常,已会走路,会叫人。一岁半以后不爱说话,流涎,有惊厥。二岁以后对声音过敏。三岁后瘫痪在床,不会说话。曾在天津就诊,才疑诊为粘多糖病。
本文献已被
CNKI
等数据库收录!
设为首页
|
免责声明
|
关于勤云
|
加入收藏
Copyright
©
北京勤云科技发展有限公司
京ICP备09084417号