GM_1神经节苷脂贮积症一例(摘要)

GM_1神经节苷脂贮积症是一种神经鞘脂代谢疾病,源于β-半乳糖苷酶缺陷,为常染色体隐性遗传病,我国尚末见报道。兹报告一例,患儿,男,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。因两年来智力及运动能力逐渐衰退来诊。患儿一岁半以前智力正常,已会走路,会叫人。一岁半以后不爱说话,流涎,有惊厥。二岁以后对声音过敏。三岁后瘫痪在床,不会说话。曾在天津就诊,才疑诊为粘多糖病。