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西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体 DNA A1555G突变分析
引用本文:朱庆文,刘新,韩东一,康东洋,张昕,金政策,李梅,戴朴.西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体 DNA A1555G突变分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,21(10):460-462.
作者姓名:朱庆文  刘新  韩东一  康东洋  张昕  金政策  李梅  戴朴
作者单位:1. 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,解放军总医院聋病分子诊断中心,北京,100853
2. 威海市威海澳麦尔基因科技有限公司
摘    要:目的:分析西北地区非综合征性耳聋人群中线粒体DNA A1555G突变发生频率。方法:通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行西北5个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和分子病因学调查。结果:收集来自西北5个省市573例非综合征性重度至极重度感音神经性耳聋病例,筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例31例。结论:在西北五省,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率高于全国平均水平,通过干预可有效减少药物性耳聋的发生。

关 键 词:  DNA突变分析  线粒体DNA
文章编号:1001-1781(2007)10-0460-03
修稿时间:2006-12-19

Molecular etiology of 573 patients with nonsyndromic hearing loss in 5 provinces of northwest region of China
ZHU Qingwen,LIU Xin,HAN Dongyi,KANG Dongyang,ZHANG Xin,Jin Zhengce,Li Mei,DAI Pu.Molecular etiology of 573 patients with nonsyndromic hearing loss in 5 provinces of northwest region of China[J].Journal of Clinical Otorhinolaryngology,2007,21(10):460-462.
Authors:ZHU Qingwen  LIU Xin  HAN Dongyi  KANG Dongyang  ZHANG Xin  Jin Zhengce  Li Mei  DAI Pu
Institution:1 Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Chinese PLA General Hospital, Beijing, 100853, China;2 Weihai Aomaier Gene Technological Co,LTD
Abstract:
Keywords:Deafness  DNA mutational analysis  Mitochondrial DNA
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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