| 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究 |
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| 引用本文： | 李熙鸿,唐军,郭文俊,屈艺,于凡,王晓阳,汪凤兰,母得志. 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(6): 449-452 |
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| 作者姓名： | 李熙鸿 唐军 郭文俊 屈艺 于凡 王晓阳 汪凤兰 母得志 |
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| 作者单位： | 李熙鸿，唐军，郭文俊，屈艺，于凡，王晓阳，汪凤兰，母得志 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(30500544);;四川省科技厅科研项目(05JY029-027-1);;四川省卫生厅科学研究基金(040037,080032) |
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| 摘 要： | 目的：骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分，决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法：多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型，半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平，常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果：重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838 vs 0.0993±0.0336, P<0.01），但明显低于K562细胞株(0.8291±0.0908, P<0.01)。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841，P<0.01）。结论：重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时，低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。［中国当代儿科杂志，2009，11（6）：449-452］
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| 关 键 词： | β-珠蛋白生成障碍性贫血 人类端粒酶催化亚单位 突变 儿童 |
hTERT gene expression in children with β-thalassemia major |
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| LI Xi-Hong,TANG Jun,GUO Wen-Jun,QU Yi,YU Fan,WANG Xiao-Yang,WANG Feng-Lan,MU De-Zhi. hTERT gene expression in children with β-thalassemia major[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2009, 11(6): 449-452 |
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| Authors: | LI Xi-Hong TANG Jun GUO Wen-Jun QU Yi YU Fan WANG Xiao-Yang WANG Feng-Lan MU De-Zhi |
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| Affiliation: | LI Xi-Hong, TANG Jun, GUO Wen-Jun, QU Yi, YU Fan, WANG Xiao-Yang, WANG Feng-Lan, MU De-Zhi. |
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| Abstract: | |
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