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| 41例罕见β地中海贫血基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 欧阳慧 胡新年 黄奕雅 罗金秀 刘冬霞 许伟华 龙辉 黄美琼 |
| 摘 要： | 目的 探讨41例罕见β地中海贫血基因突变类型.方法 采用GAP-PCR、多重连接探针扩增技术和β珠蛋白基因Sanger测序法分析2019-2020年于清远市妇幼保健院就诊的80例疑似罕见β地中海贫血(简称"地贫")携带者标本.结果 本研究结果显示,在80例疑似罕见地贫患者中,共发现了20例罕见的β地贫基因突变和21例稀... |
| 关 键 词： | 地中海贫血 基因突变 产前诊断 |