2号染色体三体限制性胎盘嵌合体合并单亲二体胎儿1例的研究及文献综述题录

目的对1例2号染色体三体(T2)限制性胎盘嵌合体(CPM)合并胎儿单亲二体(UPD)的妊娠进行遗传学分析, 结合其临床特征, 探讨T2 CPM的临床意义。方法对1例无创产前检测(NIPT)提示胎儿2号染色体高风险的孕妇进行羊水染色体核型分析, 同时进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)和家系全外显子组测序(trio-WES)检测。通过超声波检查密切监测胎儿的生长发育情况。产后对胎盘进行多点取样和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 以明确其遗传学病因。结果胎儿染色体核型未见异常, SNP array发现其2号染色体存在多个杂合性缺失片段, trio-WES检测确认为母源性2号染色体UPD。超声提示胎儿宫内发育迟缓, 羊水过少, 于孕23+4周宫内死亡。引产儿病理学检查未发现器官异常。胎盘经CNV-seq检测确认为完全性T2。结论 T2 CPM可造成NIPT假阳性, 同时可能合并胎儿UPD, 出现宫内发育迟缓、羊水过少、胎死宫内等严重的并发症。