| 重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析 |
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| 作者姓名： | 杨晓 朱丽娜 马宁 李昊 杨茹莱 |
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| 作者单位： | 1. 中国人民解放军总医院儿科医学部/中国人民解放军总医院第七医学中心儿科研究所/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室;2. 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划课题(2018YFC1002701)； |
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| 摘 要： | 目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义，以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象，分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组，采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系，并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果 不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组，差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加，但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性，均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变，可以确认为ADA-SCID患者。结论 对NICU新生儿进行S...
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| 关 键 词： | 重症联合免疫缺陷病 新生儿 筛查 新生儿重症监护病房 基因突变 |
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