Pitt-Hopkins综合征患儿1例的 TCF4基因变异分析题录 |
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引用本文: | 朱淑霞,张园园,张越华.Pitt-Hopkins综合征患儿1例的 TCF4基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(12). |
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作者姓名: | 朱淑霞 张园园 张越华 |
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作者单位: | 1. 滨州医学院附属医院儿童神经科;2. 滨州市紧急医学救援指挥中心 |
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摘 要: | 目的探讨1例表现为特殊面容、双手通贯掌、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患儿的遗传学病因。方法选取2021年3月16日于滨州医学院附属医院就诊的1例PTHS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序及生物信息学分析, 并运用Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果全外显子组测序显示患儿TCF4基因存在c.607delT(p.S203Pfs*31)杂合变异, 其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异分类标准与指南, c.607delT(p.S203Pfs*31)被评判为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM6)。结论 TCF4基因c.607(exon9)delT杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。
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关 键 词: | Pitt-Hopkins综合征 加深全外显子组检测 TCF4基因 |
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