DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例题录

患儿 男, 10岁, 疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者, 主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走, 步态不稳, 后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1), Gower征阳性。实验室检测:肌酸激酶(creatine kinase, CK)32 849 U/L, 乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)2 308 U/L, 肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB, CK-MB)508.6 μg/L;肌电图提示肌源性损害。患儿分别于2014年和2020年接受多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)和测序法对DMD基因的缺失、重复和点变异进行检测, 均未发现致病变异。其母亲再次妊娠20周, 就家系情况及产前诊断问题进行遗传咨询。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号2023134), 患儿父母均签署了知情同意书。