|
|||||
|
|
| 复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析 | |
| 引用本文： | 陈静,李云霞,钟帆,李仁华,杨季云,周雯婧.复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析[J].中国实验血液学杂志,2022(2):571-576. |
| 作者姓名： | 陈静 李云霞 钟帆 李仁华 杨季云 周雯婧 |
| 摘 要： | 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-D)、凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ∶Ag)等凝血指标.采... |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅻ缺陷症 F12基因 新突变 |