扩展性无创产前检测双胎之一22q11.2缺失综合征假阴性结果的原因分析题录

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-plus)双胎之一22q11.2缺失综合征(22q11.2 DS)假阴性的原因。方法对1例NIPT-plus结果为阴性, 后期因超声异常行羊水穿刺的辅助生殖双胎样本, 获取胎儿细胞后行核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测。收集并分析孕妇的临床信息及检测数据, 探讨假阴性的原因。结果 NIPT-plus的uniMap reads为11.77 Mb, 胎儿游离DNA浓度为3.05%。羊水核型结果显示一胎为46, XY, 另一胎儿为46, XX, 均正常。CNV-Seq结果显示一胎正常, 另一胎为缺失大小为2.58 Mb的22q11.2 DS。结论上述假阴性应是由较低的胎儿游离DNA浓度、孕妇较高的BMI、辅助生殖、双胎以及较小的缺失片断等综合因素共同引起。对于NIPT-plus低风险者的后续超声检查不可忽视。