X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及 ATRX基因变异分析题录

目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA, 采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析, 对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的ATRX基因的c.5275C>A半合子变异, 既往未见报道。经验证, 其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。结论患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了ATRX基因的变异谱。