| Kennedy病一家系的临床和分子遗传学 |
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| 引用本文： | 张社卿,丁素菊,郑惠民,蒋德科,李林国,余龙. Kennedy病一家系的临床和分子遗传学[J]. 中华神经科杂志, 2006, 39(11): 753-757 |
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| 作者姓名： | 张社卿 丁素菊 郑惠民 蒋德科 李林国 余龙 |
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| 作者单位： | 1. 200433上海,第二军医大学长海医院神经内科
2. 复旦大学遗传工程国家重点实验室 |
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| 摘 要： | 目的报道国内首例Kennedy病大家系，探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查，进行神经系统体检，常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶（CPK）等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml，标准法抽取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）检测连接素基因（Cx32），证实无基因突变后再检测雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者，经AR基因检测，其CAG重复数均为50次；而先证者CAG重复数为51次；4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及，血清CPK均增高；AR基因检测还发现1例症状前个体，其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良，甚至Charcot-Marie-Tooth病等，AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。
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| 关 键 词： | 肌萎缩 脊髓性 受体 雄激素 系谱 |
| 收稿时间： | 2006-06-09 |
| 修稿时间： | 2006-06-09 |
Clinical and genetic study of Kennedy disease in a large Chinese family |
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| ZHANG She-qing,DING Su-ju,ZHENG Hui-min,JIANG De-ke,LI Lin-guo,YU Long. Clinical and genetic study of Kennedy disease in a large Chinese family[J]. Chinese Journal of Neurology, 2006, 39(11): 753-757 |
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| Authors: | ZHANG She-qing DING Su-ju ZHENG Hui-min JIANG De-ke LI Lin-guo YU Long |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Changhai Hospital, Second Military Medical University, Shanghai 200433, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular atrophy, spinal Receptors, androgen Pedigree |
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