Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查

目的：(1) 建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)的基因诊断方法；(2) 寻找具有普遍意义的突变方式，以优化基因诊断。方法：(1) 采用Southern杂交和 PCR 方法， 调查ADPKDⅠ基因3′端单拷贝区突变情况；(2) PCR扩增分析微卫星SM7。结果：将AH4与16例患者的基因组DNA进行Southern杂交后， 均显示有正常的15 kb的杂交片段。对27例患者ADPKD Ⅰ基因3′端AH4和JH14两探针间的5.72 kb 基因组DNA行PCR扩增后，未发现5.5 kb基因组DNA缺失。109名正常人SM7 PCR扩增显示，其多态信息含量(PIC)值为0.76，3个家系的SM7 等位片段与疾病基因连锁关系明确。结论：在汉族中：(1) ADPKDⅠ基因3′ 端单拷贝区无常见性大片段基因组DNA缺失类突变；(2) SM7所含PIC 较高，用其可在70％？80％的ADPKDⅠ家系中作出基因诊断。