戊二酸尿症I型患者的临床与脑部MRI特征

目的探讨戊二酸尿症I型患者的临床表现及脑部MRI特征。方法回顾性分析8例经尿气相色谱-质谱联用方法确诊的戊二酸尿症I型患者的临床与影像资料,总结其临床表现与脑部MRI特征。结果 8例中男6例,女2例,所有患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸排泄量均明显超出正常范围。主要临床表现为智力发育减退和运动障碍。脑部MRI显示8例患儿均出现额颞叶脑萎缩、外侧裂池增宽以及双侧基底节区对称性长T1长T2异常信号,5例中央脑白质出现长T1长T2异常信号,4例出现硬膜下积液或积血,1例大脑脚对称性长T1长T2异常信号。结论戊二酸尿症I型患者的临床表现无特异性,其脑部MRI较具特征性表现,主要表现为基底节区、中央白质区对称性受累,额颞叶脑萎缩,外侧裂池增宽,MRI对其诊断具有重要价值。