|
|||||
|
|
| 脆性X综合征的概况 | |
| 作者姓名： | 刘昆 谭信 |
| 作者单位： | 首都医科大学基础医学院,北京,100054 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，北京市自然科学基金 |
| 摘 要： | 脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机理,FMRP的功能,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述. |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)04-0144-03 |
| 修稿时间： | 2003-06-23 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |