脆性X综合征的概况 |
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作者姓名: | 刘昆 谭信 |
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作者单位: | 首都医科大学基础医学院,北京,100054 |
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基金项目: | 国家自然科学基金,北京市自然科学基金 |
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摘 要: | 脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机理,FMRP的功能,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述.
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关 键 词: | 脆性X综合征 |
文章编号: | 1006-9534(2004)04-0144-03 |
修稿时间: | 2003-06-23 |
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