| 摘 要： | 目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例，统计病例产前诊断结果，并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常，其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例，其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致，12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出，1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常，核型提示体内存在2种异常细胞系，孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例，检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处，占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中，有3例CNV-seq结果未见异常...
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