发育迟缓患儿基因组拷贝数变异与临床表现的相关性研究

目的 分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法 选取2018年1月—2021年12月厦门市妇幼保健院收治的发育迟缓患儿82例，分析其CNVs与临床表现的相关性。结果 82例发育迟缓患儿中男性43例、女性39例，共存在86处pCNVs,其中杂合缺失53处(61.63%),单倍重复33处(38.37%)。片段大小为322 kb～93.28 Mb,平均11.32 Mb。82例患儿中，不同基因分型患儿具有不同的临床表现，其中NF1-微缺失综合征占比95.12%,Kleefstra综合征或肌张力障碍23型占比92.68%,神经纤维瘤病-努南综合征占比最低(12.20%)。综合分析82例患儿临床表现，主要为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容、癫痫、肢体扭曲、身材肥胖、记忆力障碍等多系统异常，其中智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容、癫痫等临床表现最为常见。结论 发育迟缓患儿CNVs与临床表现关系紧密，患儿发育迟缓症状以智力障碍、生长发育迟缓及特殊面容较为常见。