中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型分析题录

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征, 为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料, 提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库, 归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征, 并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿, 男9例, 女4例, 其中尿检查异常12例, 影像学检查双肾体积偏小7例, 肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例, 肾-视神经乳头缺损综合征1例, 血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检, 表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例, 局灶节段性肾小球硬化1例, 薄基底膜病变1例, IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变, 其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变...