通过基因测序鉴定PTPRQ和OTOF基因在听力损失中的新型突变

目的 对两个散发耳聋核心家庭进行听力学诊断、临床表现分析及分子生物学检测，为临床诊断和家系遗传咨询提供依据。方法 研究起止时间2020年3月—2022年12月。采集两位先证者外周血，应用高通量测序技术进行127个耳聋基因检测，并结合Sanger测序验证家系中各成员致病基因携带情况。收集患者及家系成员相关信息，包括临床基本信息、听力学检测、影像学检查结果等进行关联分析。结果 患者1诊断为右耳重度感音神经性耳聋，左耳中重度感音神经性耳聋，检出存在PTPRQ基因c.6475C>T/c.6454-2A>G复合杂合变异，c.6454-2A>G位点为新型变异位点。患者2诊断为听神经病，检出存在OTOF基因c.2610＿2615dupGCTCTT/c.4981G>A复合杂合变异，c.4981G>A位点为新发突变，c.2610＿2615dupGCTCTT位点为新型变异位点。结论 发现PTPRQ基因c.6454-2A>G和OTOF基因c.2610＿2615dupGCTCTT新型变异位点，丰富了基因图谱，同时为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。