通过基因测序鉴定PTPRQ和OTOF基因在听力损失中的新型突变 |
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作者姓名: | 周思 尹琳微 刁珍 王梦雅 张艳茹 马利娜 张立娜 张亚茹 王顺尧 张建国 赵立见 葛芳 |
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作者单位: | 3. 深圳华大基因股份有限公司;4. 中国科学院大学;5. 石家庄市妇幼保健院;6. 区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室;7. 河北医科大学 |
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基金项目: | 河北省石家庄市科技局科研项目(191201153); |
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摘 要: | 目的 对两个散发耳聋核心家庭进行听力学诊断、临床表现分析及分子生物学检测,为临床诊断和家系遗传咨询提供依据。方法 研究起止时间2020年3月—2022年12月。采集两位先证者外周血,应用高通量测序技术进行127个耳聋基因检测,并结合Sanger测序验证家系中各成员致病基因携带情况。收集患者及家系成员相关信息,包括临床基本信息、听力学检测、影像学检查结果等进行关联分析。结果 患者1诊断为右耳重度感音神经性耳聋,左耳中重度感音神经性耳聋,检出存在PTPRQ基因c.6475C>T/c.6454-2A>G复合杂合变异,c.6454-2A>G位点为新型变异位点。患者2诊断为听神经病,检出存在OTOF基因c.2610_2615dupGCTCTT/c.4981G>A复合杂合变异,c.4981G>A位点为新发突变,c.2610_2615dupGCTCTT位点为新型变异位点。结论 发现PTPRQ基因c.6454-2A>G和OTOF基因c.2610_2615dupGCTCTT新型变异位点,丰富了基因图谱,同时为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
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关 键 词: | PTPRQ基因 OTOF基因 常染色体隐性遗传 基因突变 |
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