串联质谱技术联合高通量测序技术在聊城地区22457例新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值

目的 探讨在新生儿遗传代谢病的筛查过程中串联质谱技术联合高通量测序技术的临床应用价值，初步分析聊城地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法 选取2020年1月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行遗传代谢病检测的22 457例新生儿足跟血标本，采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，对复筛阳性样本通过高通量测序技术进行新生儿常见遗传病基因检测，并对检测结果进行统计分析。结果 共筛查新生儿22 457例，其中初筛阳性552例(2.46%),复筛阳性146例(0.65%),总阳性预测值为1.56%。对复筛阳性患儿进行高通量测序，共检出遗传代谢病相关突变基因13个，突变位点78个，包括18个致病位点、16个疑似致病位点及44个意义未明位点，其中纯合突变3例，复合杂合突变13例，杂合突变76例，涉及10种遗传代谢病，最终确诊遗传代谢病8例，发病率为1/2 807,其中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例，甲基丙二酸血症2例，苯丙酮尿症3例，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。结论 串联质谱技术是遗传代谢病快速有效的筛查方法，高通量测序技术则进一步提供了明确的分子诊断，串联质谱技术联合高通量测序技术...