| 结直肠神经内分泌肿瘤细胞突变类型分析 |
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| 作者姓名： | 王婷婷 郭丹 陆君阳 徐徕 董海涛 林佃新 肖毅 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心;2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床生物样本库;3. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科;4. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科;5. 莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81702933,81801627)； |
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| 摘 要： | 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型，更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法 招募结直肠NETs手术患者，取结直肠NETs和对应的癌旁组织，并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果 通过WGS测序发现，结直肠NETs突变类型多样，包括单核苷酸突变、小片段序列的插入和缺失突变(InDel)、基因拷贝数变异(CNV),以及大的结构性变异(SV)如插入(INS)、缺失(DEL)、染色体内易位(ITX)、染色体间易位(CTX)和反转(INV)等。结论 在结直肠NETs发生时，体细胞发生了大量的突变，尤其以染色体CTX变异最为显著。
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| 关 键 词： | 结直肠神经内分泌肿瘤 单核苷酸突变 插入和缺失 基因拷贝数变异 结构性变异 |
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