常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

目的 探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法 收集ADCL患儿临床资料，采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测，并通过Sanger测序进行验证。结果 患儿为15岁女性，眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显，呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异，受检人父亲、母亲该位点均无变异，为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论 ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异，本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。