| 先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究 |
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| 引用本文： | 杨莉佳,李明,赖美玲,倪菁菁.先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1). |
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| 作者姓名： | 杨莉佳 李明 赖美玲 倪菁菁 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科,江苏省无锡市,214002 |
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| 摘 要： | 目的 研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital type Ⅰ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况.方法 收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本,通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法 ,检测K6A基因的突变情况.结果 该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶(T)转化成胞嘧啶(C),使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT,导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代,而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变.结论 该PC-Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变(521 T→C)引起.
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| 关 键 词： | 先天性厚甲症 角蛋白6A基因 突变 |
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