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| 常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展 | |
| 引用本文： | 欧阳丽.常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展[J].中国实用眼科杂志,2012,30(6). |
| 作者姓名： | 欧阳丽 |
| 作者单位： | 湖北省中医院眼科, 武汉,430061 |
| 摘 要： | 视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,全世界受累人数约为1百万人.RP具有明显的临床和遗传异质性.常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)占RP的20％～25％,目前共定位了21个位点,其中克隆了19个基因.由于ADRP危害较为严重、发病率较高,近年来已成为眼科遗传学研究的热点.此文对近年来研究进展做一综述. |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 基因检测 遗传 |
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