腺苷脱氨酶分子生物学及缺陷的基因治疗 |
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作者姓名: | 陈桦 祁国荣 |
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作者单位: | 中国科学院上海生物化学研究所,中国科学院上海生物化学研究所 上海 200031,上海 200031 |
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摘 要: | 腺苷脱氯酶(ADA)是核酸代谢反应中催化腺嘌呤核苷(A)和脱氧腺嘌呤核苷(dA)脱氨的一种酶。该酶基因定位,基因序列和结构均已确定。在ADA缺陷病人体内,该酶基因可发生点突变和片段缺失,导致该酶缺陷。ADA缺陷往往导致重症联合免疫缺陷病症(scid)。用基因疗法将该酶基因导入病人体细胞内,有可能使ADA缺陷得到纠正,并最终治愈重症联合免疫缺陷病患儿。
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