中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析结果的研究

目的探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(CMA)结果间的相关性。方法选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小52例),19例为胎儿鼻骨发育不良合并其他结构畸形,依据CMA结果分为正常组、致病组、临床意义不明的染色体拷贝数微缺失和微重复(VOUS)组,比较单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA不同结果的检出率是否有差异。结果 111例单纯性鼻骨发育不良胎儿中,CMA结果正常组90例(81.1%),致病组13例(11.7%),VOUS组8例(7.2%);19例鼻骨发育不良合并其他结构畸形胎儿中,CMA结果正常组10例(52.6%),致病组8例(42.1%),VOUS组1例(5.3%)。单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA结果比较差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿鼻骨发育不良,尤其是合并其他结构畸形者是进一步行染色体检查的重要指标。